Duchenne mišićna distrofija (DMD) je rijetka genetska bolest koja najčešće pogađa dječake. Uzrokovana je mutacijom u genu za protein distrofin, ključan za stabilnost mišićnih ćelija, što dovodi do postepenog slabljenja mišića. Simptomi obično počinju u uzrastu između dvije i šest godina, a roditelji mogu primijetiti poteškoće kod djeteta u hodanju, ustajanju sa poda, penjanju stepenicama ili trčanju.
Rana dijagnoza DMD-a izuzetno je važna, jer omogućava pravovremene medicinske intervencije koje mogu usporiti napredovanje bolesti i poboljšati kvalitet života. Postupak dijagnostikovanja uključuje klinički pregled, laboratorijske testove, analizu nivoa kreatin kinaze u krvi i genetsko testiranje.
Roditelji koji primijete bilo kakve znakove slabosti mišića kod svog djeteta trebaju odmah potražiti savjet pedijatra ili specijaliste neurologije. Pravovremeno prepoznavanje simptoma omogućava uvođenje fizikalne terapije, lijekova poput kortikosteroida i drugih tretmana koji doprinose očuvanju mišićne funkcije i smanjenju komplikacija.
Iako DMD trenutno nema lijek, rana intervencija i kontinuirana medicinska podrška ključni su za kvalitetniji život oboljelog djeteta. Svaka sumnja na ovu bolest ne treba se ignorisati – informisanost i pažljivo praćenje razvoja djeteta mogu napraviti značajnu razliku.