Japanski naučnici sa Univerziteta Mije objavili su revolucionarna otkrića koja pružaju novu nadu osobama sa Daunovim sindromom i njihovim porodicama. Koristeći najnoviju tehnologiju za modifikaciju gena, poznatu kao CRISPR-Cas9, istraživači su uspjeli da uklone dodatni 21. Hromozom, genetski uzrok Daunovog sindroma, iz oboljelih ćelija u laboratorijskim uslovima.
Daunov sindrom, koji pogađa milione ljudi širom svijeta, nastaje usljed prisustva dodatne kopije 21. hromozoma, što uzrokuje poremećaje u razvoju nervnog sistema, fizičke karakteristike i brojna zdravstvena stanja. Nova metoda uređivanja gena sada pokazuje potencijal da se genetsko opterećenje ukloni u samom korijenu.
Tehnologija CRISPR-Cas9 koristi specijalizovani enzim koji može da identifikuje i „presječe“ tačno određene sekvence DNK. Naučni tim, predvođen istraživačem Rjotarom Hašizumeom, razvio je vodiče koji precizno ciljaju trizomiju 21, omogućavajući uklanjanje suvišnog hromozoma bez oštećenja zdravih hromozoma.
Primjenom ove tehnike na ćelije uzgojene u laboratoriji, tim je uočio normalizaciju izražavanja gena, što znači da su ćelije počele da funkcionišu na način sličan zdravim. Posebno je značajno to što su geni povezani sa razvojem mozga postali aktivniji, dok su oni koji remete metabolizam postali manje izraženi, što potvrđuje da prisustvo dodatnog hromozoma negativno utiče na razvoj još tokom fetalne faze.
Istraživanje je obuhvatilo i testiranja na fibroblastima kože odraslih osoba sa Daunovim sindromom. I u ovim slučajevima, CRISPR je uspješno uklonio dodatni hromozom, a korigovane ćelije su pokazale brži rast i bolju regeneraciju.
Iako su rezultati izuzetno ohrabrujući, naučnici ističu da je pred njima još mnogo rada. Trenutno rade na dodatnom usavršavanju CRISPR vodiča kako bi se obezbijedila maksimalna preciznost i sigurnost, jer tehnologija u nekim slučajevima može uticati i na zdrave hromozome.
Ova studija, objavljena u uglednom naučnom časopisu PNAS Nexus, otvara vrata ne samo ka mogućem genetskom liječenju Daunovog sindroma, već i ka široj primjeni u borbi protiv drugih hromozomskih poremećaja. Naučnici širom svijeta sa velikim interesovanjem prate ovaj napredak koji bi u budućnosti mogao značiti prekretnicu u medicinskom tretmanu genetskih oboljenja.
ETOportal