Najnovija medicinska istraživanja iz Kina donose ohrabrujuće vijesti za liječenje nasljedne gluvoće. U najvećem i najdugotrajnijem ispitivanju ove vrste, čak 90 odsto pacijenata sa mutacijom OTOF gen pokazalo je značajno poboljšanje sluha nakon primjene eksperimentalne genske terapije. Studija, objavljena u časopisu Nature, obuhvatila je 42 ispitanika, uglavnom djece, koji su prethodno imali potpuni gubitak sluha.
Genska terapija djeluje tako što direktno cilja uzrok problema – neispravan gen odgovoran za proizvodnju proteina otoferlina, ključnog za prenos zvučnih signala iz unutrašnjeg uha ka mozgu. Korišćenjem bezopasnih virusnih vektora, funkcionalna kopija gena unosi se u ćelije unutrašnjeg uha, čime se obnavlja njihova funkcija. Prema riječima istraživača Ženg-Ji Čen sa Harvard Medical School, kod pojedinih pacijenata oporavak je bio toliko uspješan da su dostigli gotovo normalan sluh.
Rezultati pokazuju da se poboljšanje sluha javlja već u prvim nedjeljama nakon terapije, a stabilizuje se tokom godinu dana. Kod većine pacijenata omogućeno je prepoznavanje govora normalne jačine, dok su neki uspjeli da čuju i šapat. Posebno je značajno što su djeca nakon terapije počela bolje da razumiju govor, a kod pojedinih je došlo i do razvoja govornih sposobnosti. Iako su četiri pacijenta ostala bez odgovora na terapiju, razlozi za to još se istražuju.
Za razliku od tradicionalnih rješenja poput kohlearnih implantata, koji imaju određena tehnička ograničenja, genska terapija nudi potencijalno trajno rješenje jer djeluje na sam uzrok bolesti. Istraživanje je pokazalo i visok nivo bezbjednosti – bez ozbiljnih neželjenih efekata, uz rijetke i blage privremene reakcije. Naučni tim sada planira dalja ispitivanja kako bi se procijenila dugoročna efikasnost, mogućnost višestrukih doza i primjena kod šire populacije pacijenata, što ovu terapiju čini jednim od najperspektivnijih pravaca savremene medicine.
ETOportal
